Koko eksomin ja tunnetun variantin alihankintatutkimukset, ISLAB hyvinvointiyhtymä

(seuraavan sukupolven sekvensointi, NGS), joka analysoi synnynnäisiä variantteja geeneissä, jotka liittyvät tutkittavaan sairauteen tai fenotyyppiin. - Tunnetun variantin tutkimus määritellään tässä ennalta tunnetun synnynnäisen geenivariantin kohdennetuksi tutkimukseksi. ISLAB ei tee itse näitä tut

kimuksia, joten tarkoitus on kilpailuttaa ne alihankintana tehtäviksi tutkimuksiksi.