„Teljes genomszekvenálás soktagú Marfan-szindrómás családnál, RRF-2.3.1-21-2022-00003 azonosítószámú, »Nemzeti Kardiovaszkuláris Laboratórium« tárgyú projekt” I. Nyertes Ajánlattevő feladata soktagú Marfan-szindrómás csa…
lád tagjainak teljes genomszekvenálása, a fenotípus súlyosságát befolyásoló genetikai háttér azonosítására. 30 db vérminta teljes genomszekvenálása 30x-s lefedettséggel, továbbá a nyers adatok bioinformatikai elemzése. Elvégzendő szekvenálási feladatok: -A beérkező vérmintákból nukleinsav izolálása,
a DNS minták minőségi ellenőrzése - A DNS mintákból könyvtárak készítése, a könyvtárak minőségi ellenőrzése - Szekvenálás 2x150 bp leolvasással, mintánként legalább 30X lefedettséggel Bioinformatikai feladatok: -Minták demultiplexálása - M